Группа медицинской генетики
Заведующая – д.м.н. Ирина Николаевна Фетисова
Научная группа медицинской генетики была создана в 1980 г., в настоящее время является структурным подразделением лаборатории клинической биохимии и медицинской генетики (зав. лаб. – д.м.н., проф. С.Б. Назаров). В состав группы входят 1 ведущий научный сотрудник (д.м.н. И.Н. Фетисова), 1 старший научный сотрудник (к.б.н. С.Ю. Ратникова) и 1 младший научный сотрудник (Н.С. Фетисов), 2 лаборанта (О.П. Кудрякова и Н.А. Сафарова). С 2004 года работой коллектива руководит д.м.н., профессор кафедры акушерства и гинекологии, медицинской генетики ИвГМА И.Н. Фетисова (зав. кафедрой – д.м.н. А.И. Малышкина). С 2004 года коллективом научной группы подготовлены и защищены 1 докторская (И.Н. Фетисова) и 3 кандидатских диссертаций (С.Ю. Ратникова, Ж.А. Дюжев, М.А. Липин) по специальности «Генетика».
Оснащение включает современное оборудование, позволяющее проводить научные исследования на хромосомном (цитогенетическая лаборатория) и молекулярно-генетическом уровнях (лаборатория ДНК-диагностики). Тематика научных работ посвящена изучению генетических аспектов репродуктивного здоровья и его нарушений, состояния здоровья новорожденных.
В лаборатории ДНК-диагностики проводится определение носительства наиболее частых мутаций тяжелых наследственных заболеваний, а также генетическое тестирование пациентов, позволяющее выявить наследственную предрасположенность к различным формам нарушения репродуктивной функции (бесплодию, невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, рождению детей с пороками развития), а также к распространенным мультифакториальным заболеваниям.
Сотрудниками группы проводятся следующие исследования:
- кариотипирование;
- тестирование генов системы HLA II класса;
- тестирование генов фолатного цикла;
- диагностика наследственных тромбофилий;
- диагностика генных форм мужского бесплодия (AZF локус Y хромосомы);
- диагностика носительства гена муковисцидоза;
- диагностика наследственных форм рака молочной железы (гены BRCA 1 и 2);
- определение резус-фактора плода.
В настоящее время осуществляется внедрение в практику предимплантационной диагностики генетических аномалий эмбрионов с целью повышения положительных исходов ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Освоенная сотрудниками подразделения методика ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) позволяет диагностировать численные и структурные аномалии хромосом эмбриона, которые являются основной причиной неудавшейся беременности на ранних стадиях.
И.Н. Фетисова осуществляет консультативный прием врача-генетика на базе отделения вспомогательных репродуктивных технологий НИИ МиД. Сотрудники научной группы имеют врачебные сертификаты по специальностям «Генетика» и «Лабораторная генетика».
НИИ материнства и детства им. В.Н. Городкова является клинической базой кафедры акушерства и гинекологии, медицинской генетики лечебного факультета ИвГМА МЗ РФ (зав. кафедрой – директор НИИ МиД им. В.Н. Городкова, д.м.н. А.И. Малышкина). Наличие медико-генетической службы института (зав. межобластной медико-генетической консультацией – д.м.н. Т.П. Жукова) позволяет познакомить студентов лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов с новейшими достижениями в области медицинской генетики, ролью генетики в настоящее время в любой отрасли медицинских знаний. Преподавание курса медицинской генетики осуществляется сотрудниками научной группы, врачами-генетиками – профессором кафедры, д.м.н. И.Н. Фетисовой и м.н.с. Н.С. Фетисовым.
