Медицинская генетика на страже здоровья матери и ребенка
09 июня 2026 года на базе Ив НИИ М и Д имени В.Н. Городкова в очно-дистанционном формате состоялась научно-практическая региональная школа «Орфанный десант», организованная совместно Ассоциацией медицинских генетиков России, Департаментом здравоохранения Ивановской области и нашим Институтом.
Мероприятие приурочено к выездным аудитам по реализации расширенного неонатального скрининга (РНС) в России и направлено на повышение выявляемости наследственных орфанных заболеваний у детей в рамках программ селективного скрининга. В качестве спикеров выступили ведущие российские специалисты в области генетики и организации здравоохранения, в том числе представители ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», Фонда «Круг добра», созданного по инициативе Президента России Владимира Путина, а также специалисты нашего института. Главный врач «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного совета комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Владимирович Воронин подвел итоги реализации программы по расширенному неонатальному скринингу на федеральном и региональном уровнях.
Доклад по организации расширенного неонатального скрининга и помощи пациентам с орфанной патологией в Ивановской области представила заведующая медико-генетической консультацией д.м.н. Татьяна Павловна Жукова. Междисциплинарный характер конференции обеспечил участие профильных специалистов различных направлений: генетиков, неврологов, педиатров, акушеров-гинекологов, неонатологов. Также на встрече специалисты обсудили, как улучшить диагностику и оказание помощи пациентам с орфанной патологией в Ивановской области.
